Syndrome du phéochromocytome / paragangliome (FEO/PARA)

Les paragangliomes (PGL) sont des tumeurs rares provenant des ganglions nerveux (paraganglia). Ils apparaissent généralement dans la région de la tête et du cou. Dans ce cas, on parle souvent de tumeurs glomiques. Elles peuvent également provenir des glandes surrénales. On parle alors de phéochromocytome.

Outre la région tête/cou et les glandes surrénales, les paragangliomes peuvent se développer en divers endroits des cavités abdominale et thoracique, notamment près de la colonne vertébrale, de l'aorte (artère principale) et de la vessie.

La plupart des phéochromocytomes et des paragangliomes sont bénins. Mais cela ne les rend pas inoffensifs pour autant. La surproduction d'adrénaline et de noradrénaline, hormones du stress, par ces tumeurs peut entraîner une hypertension artérielle, des arythmies cardiaques et même la mort. Parce qu'ils proviennent de ganglions nerveux, les paragangliomes peuvent également provoquer des symptômes dus à la pression exercée sur certains nerfs. Environ un tiers des patients atteints d'un phéochromocytome ou d'un paragangliome ont une maladie héréditaire. Un examen génétique est donc recommandé pour chaque diagnostic. La prédisposition à un syndrome de paragangliome héréditaire est souvent causée par des changements génétiques (« mutations ») dans les gènes SDH, mais elle a également été décrite dans d'autres mutations génétiques et chez des patients atteints de NEM1, NEM2, de neurofibromatose de type 1 et de VHL.

Dans le cas de syndrome Von Hippel-Lindausyndroom (VHL), diverses excroissances peuvent se développer dans plusieurs parties du corps. Ces tumeurs peuvent être bénignes ou malignes. Elles peuvent apparaître en même temps ou l'une après l'autre au fil du temps.
Le syndrome de VHL est une maladie héréditaire causée par une anomalie génétique congénitale. La cause du VHL est une mutation du gène VHL.

Les tumeurs dans le contexte de la VHL peuvent se développer dans le cervelet, la moelle épinière, la rétine des yeux, les reins, les surrénales, le pancréas, l'épididyme et l'oreille interne. Les tumeurs les plus fréquemment identifiées dans le cadre de le syndrome de VHL sont les hémangioblastomes de la rétine. Ces tumeurs sont généralement asymptomatiques mais peuvent, dans certains cas, entraîner de graves problèmes oculaires. Les hémangioblastomes qui se développent dans le système nerveux peuvent provoquer des symptômes neurologiques.

Le complexe de Carney est une maladie extrêmement rare. Les patients présentent souvent une pigmentation caractéristique de la peau, une surproduction de certaines hormones et un risque accru de développer des tumeurs du tissu conjonctif appelées myxomes, qui surviennent généralement dans le cœur, la peau et les seins. Les tumeurs des organes endocriniens sont généralement situées dans l'hypophyse, la thyroïde, les glandes surrénales ou les testicules.